一、產(chǎn)品簡介

MLPA探針P044 NF2是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量手工檢測，用于檢測從人外周血標本中分離的基因組DNA中NF2基因的缺失或重復。P044 NF2旨在確認NF2相關神經(jīng)鞘瘤病的潛在病因和臨床診斷，并用于高危家庭成員的分子基因檢測。NF2相關的神經(jīng)鞘瘤病具有高的嵌合體發(fā)生率(約15%的患者是嵌合體)，嵌合體突變可能在血液中檢測不到。NF2相關神經(jīng)鞘瘤病(以前稱為2型神經(jīng)纖維瘤病)是一種常染色體顯性癌癥易感性/易感性綜合征，其特征是幾乎所有患者都發(fā)展為雙側前庭神經(jīng)鞘瘤(BVSs)。這種疾病是由2型神經(jīng)纖維瘤病(NF2)腫瘤抑制基因突變失活引起的。BVSs會導致聽力損失、耳鳴和平衡功能障礙。發(fā)病年齡在18至24歲之間。患者還會患其他顱神經(jīng)和周圍神經(jīng)的神經(jīng)鞘瘤、腦膜瘤、室管膜瘤，以及罕見的星形細胞瘤。雖然這些腫瘤大多數(shù)不是惡性的，但它們的解剖位置和多樣性導致低年齡的高發(fā)病率和死亡率:平均死亡年齡為36歲。NF2相關的神經(jīng)鞘瘤病發(fā)生率約為1 / 25,000-40,000活產(chǎn)，在沒有任何已知種族或種族偏見的情況下，一般人群的患病率估計為1 / 50,000。對于已知的致病突變，外顯率接近100% 。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡介

MLPA探針P044 NF2代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業(yè)，由在國內科研試劑領域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質的產(chǎn)品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!